Kubíkovi bude letos v červnu 6 let a trpí vzácnou a velice těžkou formou geneticky podmíněné epilepsie - syndromem Dravetové, též nazývaným, jako katastrofická epilepsie. 

 

Syndrom Dravetové je mutace genu SCN1a, která se projevuje epileptickými záchvaty a v současné době na tuto nemoc neexistuje lék. Je to onemocnění s nepříznivou prognózou - věkem se zvýrazňují a prohlubují projevy této nemoci, jako je například narušený psychomotorický vývoj. Bohužel je u dětí trpících tímto syndromem i větší riziko úmrtí spojené nejen se záchvaty, ale i se SUDEP, což je náhlá neočekávaná smrt u pacienta s epilepsií. 

 

Už Kubíčkův příchod na svět byl těžký, lékaři ho museli rozdýchávat a již jako 6 týdenní miminko prodělal svůj první záchvat. 

Tento druh epilepsie je rezistentní, takže i přes čtyřkombinaci antiepileptik, které musí polykat 3x denně, má záchvaty několikrát do měsíce. Při záchvatech je v bezvědomí, přestává dýchat a musí mu být podán speciální lék, aby záchvat přestal.  Každý záchvat ho "vyřadí" na celý den, protože po něm několik hodin prospí a je po něm velmi vyčerpaný a omámený. Často se stává, že věci, které se již naučil, mu záchvat vymaže a trvá i několik dní nebo týdnů než se Kubíček pomocí různých terapií a cvičení vrátí alespoň na úroveň před záchvatem. Bohužel se často stává, že se záchvat nepodaří zastavit nebo jich přijde více za sebou a  Kubu musí přivolaná sanitka odvézt do nemocnice. 

Težký příchod na svět spolu se syndromem Dravetové přinesl Kubovi i další problémy. 

Kromě epilepsie má středně těžkou mentální retardaci, skoro nemluví, neumí se sám najíst ani obléknout a i ve svém věku má stále plenky. Trpí také hypotonií, dysfagií, mozečkovým syndromem, špatnou visuoprostorovou orientací, vadou zraku, hyperaktivitou, poruchou soustředění, autistickými rysy...Všechny tyto problémy  a záchvaty se na něm podepisují nejen po mentální stránce (je na úrovni asi dvouletého dítěte), ale také po fyzické stránce - je nestabilní, nekoordinovaný, při chůzi se motá a padá, je jako hadrová panenka. Neujde velkou vzdálenost, snadno a rychle se unaví, což mu samo o sobě může vyvolat záchvat a proto ho rodiče musí vozit ve zdravotním kočárku. 

Kuba trpí také imunodeficitem, což ho dost omezuje. Maminka mu musí často píchat infuze s léky pro zlepšení imunity a také se musí vyhýbat většímu kolektivu, aby byl co nejméně vystaven virózám, protože všechny bacily snadno chytne a sebemenší rýma a obzvlášť s teplotou mu vyvolá velké kumulované záchvaty, které jdou jen obtížně zastavit.

Bohužel mu záchvat, kromě jiného, může vyvolat například i radost, rozrušení, únava, změna prostředí ale i teplé počasí nebo jen náhlá změna teploty. Musí tedy dodržovat velmi přísný režim, rodiče ho musí omezovat a usměrňovat, nemůže s dětmi dovádět na hřišti, příliš se radovat nebo vztekat, nemůže v létě ven a na sluníčko, a to vše brzdí jeho vývoj.  

Formou různých rehabilitací a terapií se mu rodiče snaží usnadnit a zpříjemnit život. Bez pravidelného cvičení se bohužel neobejde, pomáhá mu nejen vyvíjet se a zlepšovat po fyzické a mentální stránce, rozvíjí si tím i své sociální dovednosti. Kuba je po terapiích více soustředěný, šikovnější ve všech ohledech a hlavně veselejší a spokojenější, protože ho to moc baví.  Bohužel tyto nákladné rehabilitace zdravotni pojišťovna nehradí a bez pomoci dobrých lidí si je rodiče Kubíčka nemohou dovolit. 

Kubovi by moc pomohla komplexní terapie v ARMANDI THERAPY CLINIC, kde se umí zaměřit přesně na Kubíkovy deficity a navíc, jako jedna z mála, mu nevyvolává záchvaty.