Amálka je tříletá holčička, které bylo hned po jejím narození

diagnostikováno poměrně vzácné a zrádné onemocnění - 

osteogenesis imperfekta. Je to onemocnění pojivové tkáně,

jehož základním projevem je vysoká křehkost kostí,

která vede k opakovaným četným zlomeninám dlouhých kostí.

Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů.

 

Příčinu choroby nelze odstranit žádným lékem.

Nemoc způsobuje rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo,

modré oční bělmo, výrazně nízkou postavu, zkřivení páteře,

těžkou deformaci kostí, křehkost zubů, obtíže s dýcháním,

poruchu sluchu, poruchu struktury kolagenu.

U nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází

k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost

srdečních chlopní.

 

Možností léčby je podávání bisfosfonátů, jejichž aplikace má i nežádoucí účinky. Mezi základní opatření lze řadit včasnou rehabilitační péči s cílem dosažení maximální hybnosti a opakovaná lázeňská péče. Amálka se narodila jako první z dvojčat, má brášku Matyáše, který je zdravý a veselý chlapeček. Do svých dvou let měla Amálka již deset zlomenin. Už v prenatálním období se u Amálky objevila zlomenina stehenní kosti, díky které má kratší nožičku o cca 10 cm.

 

Tento handicap jí způsobuje velké problémy se základní motorikou, stále nechodí, posouvá se v sedu či kleku oporem o ruce. Ráda by dělala vše, co její bratr a ostatní vrstevníci, avšak její tělíčko jí to neumožňuje a bez trvalého dohledu a asistence druhé osoby by bylo její zdraví ohroženo.

​

Přes všechna tato úskalí se Amálka snaží a má velikou chuť a touhu po pohybu, velikým vzorem a stimulem je pro ni právě její všudypřítomný bráška Matyáš. Bohužel právě tato obrovská snaha o pohyb a její pokusy o napřimování jsou pro ni velmi nebezpečné, neboť hrozí nekoordinované pády a další úrazy, byť jen přetěžováním jedné končetiny. Zlomenina krčku stehenní kosti způsobila deformaci kyčelního kloubu, který v takové podobě nebyl schopen zajistit oporu pro případnou budoucí chůzi. Amálka musela absolvovat velmi náročnou operaci kyčelního kloubu a osteotomii stehenní kosti. Díky vysoké křehkosti kostí nebyla tato operace příliš úspěšná a tak ji v současné době čeká další náročný operační zákrok, který zřejmě nebude poslední. Pro zlepšení pooperačního stavu a vůbec celkové rekonvalescence i psychické pohody, bychom Amálce rádi dopřáli finančně náročnou lázeňskou péči, stimulační a RHB pomůcky, speciální ortopedickou obuv, senzomotorické vložky, výživové doplňky a v neposlední řadě zkušeného osobního asistenta.

​

Pokud není Amálka zrovna zasádrovaná a díky této fixaci naprosto nehybná, je to poměrně veselá, živá, avšak velmi plachá holčička, křehká skleněná panenka.

​

​

​

​